O dia 29 de fevereiro, data mais rara do calendário, também marca o Dia Mundial das Doenças Raras. Em anos não bissextos, a mobilização é mantida no último dia de fevereiro.
A Organização Mundial da Saúde define como raras as doenças que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Dados do Ministério da Saúde estimam que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras catalogadas no mundo.
Os diagnósticos costumam demorar e exigem atendimento especializado. A maioria das condições tem origem genética e não há cura para grande parte delas, mas tratamentos adequados podem melhorar a qualidade de vida.
Exemplo dessa realidade é o padre Marlon Múcio, que apresentou desde a infância sintomas como perda auditiva, fraqueza muscular e dificuldade para mastigar. Após investigação genética, recebeu diagnóstico de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), transtorno que compromete a absorção da vitamina B2 pelas células. Ele é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome e o mais idoso entre cerca de 350 casos registrados no mundo.
Em dezembro de 2023, foi inaugurada em Taubaté (SP) a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, instituição filantrópica voltada exclusivamente ao atendimento de pessoas com doenças raras. A criação da casa partiu do Instituto Vidas Raras e ganhou impulso após o diagnóstico de Marlon. O espaço oferece atendimento ambulatorial gratuito, tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, mediante cadastro e triagem.
A casa recebe pacientes diagnosticados e aqueles com suspeita de doença rara, especialmente quem já passou por vários especialistas sem definição diagnóstica. O primeiro passo para o acesso é o preenchimento de formulário online, com relato da história clínica e envio de documentação médica para triagem.
A equipe médica inclui especialistas em genética. A instituição já atendeu mais de 3 mil pessoas, com fluxo médio de 170 a 200 pacientes por mês, e organiza acompanhamento multidisciplinar para responder às necessidades específicas desse público.
Outra iniciativa importante é o projeto Genomas Raros, lançado em 2019 pelo Hospital Israelita Albert Einstein no âmbito do Proadi-SUS. O programa utiliza sequenciamento genético para auxiliar no diagnóstico de doenças raras e de risco hereditário de câncer, ferramenta de alta complexidade nem sempre disponível na rotina do sistema público.
O projeto atende exclusivamente pacientes do SUS encaminhados pela rede pública. Cerca de 10 mil pessoas já passaram pelo sequenciamento molecular oferecido pela iniciativa, o que permitiu confirmar ou identificar diagnósticos que poderiam levar anos sem a tecnologia. O Genomas Raros também avalia a viabilidade do uso desses exames de custo elevado no contexto do SUS, buscando reduzir a jornada diagnóstica e orientar terapias mais eficazes.
Autoridades de saúde destacam a necessidade de estudos genéticos voltados à população brasileira, cuja miscigenação torna insuficiente a representação em bancos de dados genômicos internacionais, majoritariamente compostos por populações do norte europeu e norte-americano. Pesquisas locais são apontadas como fundamentais para orientar políticas públicas e o desenvolvimento de tratamentos mais adequados à realidade do país.
Desde 2014, o SUS conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico. Especialistas defendem a expansão de centros especializados e o investimento em exames genéticos como estratégias para reduzir o tempo até a confirmação diagnóstica e assegurar acompanhamento adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o Genomas Raros reforçam a urgência de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao cuidado especializado.
