A doença falciforme, condição genética e hereditária, afeta até 100 mil brasileiros, segundo estimativa do Ministério da Saúde. Nesta sexta-feira (19), data reconhecida pela ONU como Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, cresce a atenção para diagnóstico, tratamento e redução do estigma associado à enfermidade.
A alteração genética modifica a hemácia — célula responsável pelo transporte de oxigênio — que perde o formato arredondado e assume configuração alongada, em forma de foice. Essas hemácias têm vida útil muito menor que as normais (que duram cerca de 120 dias): no quadro falciforme elas se rompem entre 20 e 80 dias, o que provoca anemia crônica.
Hemácias rígidas e deformadas tendem a obstruir pequenos vasos, gerando isquemia e microinfartos em tecidos e órgãos. Ao longo do tempo, essas lesões podem comprometer função cardíaca, pulmonar, renal e oftalmológica, entre outras.
O Teste do Pezinho passou a incluir há aproximadamente 25 anos a triagem para hemoglobinas variantes que identificam a doença falciforme. O diagnóstico neonatal permite iniciar medidas preventivas que reduzem complicações, em especial infecções, uma das causas mais importantes de mortalidade em crianças menores de sete anos.
Na maior parte dos casos, a doença não tem cura, mas pode ser controlada com acompanhamento médico e medidas de suporte. O transplante de medula óssea é a opção terapêutica com potencial curativo quando o paciente atende aos critérios de elegibilidade e encontra doador compatível.
Crises dolorosas são manifestações frequentes e podem acometer ossos, articulações e qualquer região corporal. Em situações agudas, pacientes frequentemente necessitam de analgesia intensiva, incluindo opioides. Um estudo internacional envolvendo 2 mil pacientes, dos quais 260 eram brasileiros, registrou diferenças no manejo da dor: apenas 34% dos pacientes brasileiros receberam morfina durante crises, contra 98% nos Estados Unidos e 99% no Canadá.
A condição é mais prevalente entre pessoas de ascendência africana, reflexo da origem da mutação, o que no Brasil se associa a desafios sociais e econômicos decorrentes de desigualdades raciais. Ao mesmo tempo, a doença ocorre em todas as regiões do mundo, incluindo Índia, países árabes, Europa, Américas, Austrália e Caribe.
No campo da mobilização e atenção à doença, destacam-se iniciativas como a ONG Lua Vermelha. A hematologista Marimília Pita, oncohematologista pediátrica, é fundadora da organização e também criou o Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).
Casos clínicos relatados em relatos médicos ilustram a diversidade de trajetórias dos pacientes. Agner Eduardo da Silva teve diagnóstico por volta dos dois anos e registrou a primeira internação aos 12 anos. Atualmente com 47 anos, possui histórico de cinco internações relacionadas à doença; formou-se em Direito, é casado e pai de uma filha. Outro paciente, Lucas Henrique Gama Nascimento, nasceu com a condição e, aos 35 anos, acumulou internações e sequelas ortopédicas, como necrose do fêmur. Lucas passou por um transplante de medula que não foi bem-sucedido, está afastado do trabalho e aguarda tratamento cirúrgico para o fêmur. Formado em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo IFSP, trabalhou na área por 12 anos, é casado e pai de dois filhos.
A mobilização por diagnóstico precoce, tratamento adequado e políticas públicas que reduzam desigualdades permanece central para ampliar sobrevida e qualidade de vida das pessoas com doença falciforme no Brasil.
