O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer uma plataforma de sequenciamento completo do exoma para acelerar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A iniciativa, anunciada pelo Ministério da Saúde em Brasília nesta quinta (26), deve atender até 20 mil casos por ano e reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
O ministério estima que pelo menos 13 milhões de pessoas no país convivam com alguma doença rara. O novo exame, cujo custo de mercado pode chegar a R$ 5 mil, será disponibilizado ao SUS com aporte inicial de R$ 26 milhões e preço de execução estimado em R$ 1,2 mil por teste.
A medida inclui a habilitação de novos serviços de referência para diagnóstico e tratamento. Pacientes atendidos em unidades de referência ou identificados em triagens neonatais poderão ser encaminhados para polos de sequenciamento. A coleta de material para o exame pode ser feita por swab bucal ou por amostra de sangue.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em um período de 90 dias após o início da operação, 412 testes foram submetidos ao sequenciamento e 175 laudos foram emitidos. A previsão do ministério é estender a rede a todas as unidades da federação até abril de 2026.
Além do sequenciamento, o pacote de ações anunciado prevê tratamento com terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), intervenção indicativa de interrupção da progressão da doença quando aplicada em tempo adequado.
Representantes de associações de pacientes presentes ao evento receberam positivamente os anúncios e ressaltaram a importância de ampliar a divulgação dos serviços, fortalecer entidades de defesa dos pacientes e reduzir a carga tributária incidente sobre medicamentos.
O ministério também apontou que a ampliação dos serviços busca dar maior autonomia ao país em pesquisa, produção e transferência de tecnologia no campo das doenças raras. O anúncio ocorre próximo ao Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
