A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience para tratamento da fenilcetonúria (PKU), doença genética causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina em tirosina.
Segundo a agência, a fenilalanina é um aminoácido essencial, mas seu acúmulo no sangue tem efeito neurotóxico. Níveis elevados podem provocar déficits neurocognitivos e deficiência intelectual grave e irreversível.
O controle sérico da fenilalanina deve começar no primeiro mês de vida e ser mantido ao longo da vida. O novo medicamento, indicado para pacientes pediátricos e adultos, atua na degradação do aminoácido, o que pode ampliar as opções dietéticas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria é identificada em aproximadamente um entre 15 mil e 17 mil nascimentos no Brasil.
Diagnóstico e triagem
O diagnóstico precoce ocorre pela detecção de níveis elevados de fenilalanina em exames realizados entre o terceiro e o quinto dia de vida. Recomenda-se coletar o sangue do recém-nascido após 48 horas do parto para garantir ingestão suficiente de proteína e reduzir o risco de falso-negativo.
O teste faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país.
Evolução e cuidados
Recém-nascidos com fenilcetonúria geralmente são assintomáticos. Sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam surgir por volta dos seis meses. Sem tratamento iniciado no primeiro mês, a condição pode evoluir para deficiência intelectual, presença de odor característico na urina e no suor e alterações comportamentais.
Orientações aos familiares
É recomendado que famílias verifiquem a presença e a quantidade de fenilalanina nos rótulos de alimentos e medicamentos industrializados. Produtos que contenham o adoçante aspartame devem ser evitados por pacientes com fenilcetonúria.
