# Diagnóstico tardio da AME pode comprometer movimentos, alertam entidades
Agosto marca a conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética que afeta os neurônios motores e pode provocar perda progressiva dos movimentos. No Brasil, entidades de pacientes apontam que a demora para diagnosticar e iniciar o tratamento ainda representa um obstáculo para evitar sequelas irreversíveis.
Levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indica que a AME tipo 1 é identificada, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Após a confirmação do diagnóstico, o início da terapia pode levar cerca de 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a 30 dias.
A ampliação do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) é considerada uma das medidas fundamentais para acelerar a identificação da doença. A Lei nº 14.154/2021 ampliou a lista de enfermidades rastreadas pelo exame neonatal, mas a triagem expandida está disponível apenas no Distrito Federal, em Minas Gerais e Mato Grosso do Sul.
Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação do modelo ampliado. O Ministério da Saúde fixou 2030 como prazo para a conclusão da expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A inclusão da AME está prevista para a última fase do cronograma.
A detecção nos primeiros meses de vida é especialmente relevante nos casos de AME tipo 1, forma mais grave da doença. A perda de neurônios motores ocorre rapidamente nessa fase, o que pode limitar os efeitos do tratamento quando ele é iniciado tardiamente.
## Acesso a terapias
Dados do Cadastro Nacional da AME mostram que parte significativa dos pacientes precisa recorrer à Justiça para obter tratamento. Entre pessoas com os tipos 1 e 2 da doença, 39% só conseguiram iniciar a terapia após judicialização.
No caso da AME tipo 3, para a qual não há tratamento incorporado ao SUS, o índice chega a 73,9%.
O país dispõe de terapias de alta tecnologia para a doença, que não tem cura. Uma delas é a terapia gênica Zolgensma, aplicada em dose única e ofertada pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões.
Mesmo com a disponibilidade de medicamentos, pacientes ainda enfrentam dificuldades para receber respiradores e outros equipamentos necessários para o atendimento em casa. A falta desses recursos pode prolongar internações hospitalares, sobretudo entre pessoas com maior comprometimento respiratório.
