Neste 17 de abril, Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia lançou uma campanha que destaca o diagnóstico como passo inicial essencial no cuidado de pacientes com distúrbios hemorrágicos. A entidade estima que mais de três quartos das pessoas com hemofilia no mundo ainda não foram diagnosticadas, e que a subnotificação pode ser ainda maior para outros transtornos de sangramento.
Segundo a federação, obstáculos ao diagnóstico em várias regiões atrasam ou impedem a identificação correta da doença, resultando em índices de detecção considerados baixos globalmente. A entidade pede fortalecimento das capacidades diagnósticas para ampliar o acesso ao tratamento.
O Ministério da Saúde define a hemofilia como uma condição genética rara que compromete a coagulação do sangue devido à deficiência de determinados fatores necessários para a formação do coágulo. Na prática, a falha na ação desses fatores provoca sangramentos nas articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), entre outros episódios hemorrágicos.
Existem duas formas principais de hemofilia: A, associada à falta do Fator VIII, e B, ligada à deficiência do Fator IX. A gravidade da doença depende da quantidade do fator presente no plasma. Classifica-se como grave quando o nível é inferior a 1%, moderada entre 1% e 5%, e leve quando supera 5%. Casos leves muitas vezes só são identificados na fase adulta.
A maior parte dos casos é congênita, relacionada a mutação no cromossomo X. Aproximadamente 70% das ocorrências decorrem da transmissão por mães portadoras. A hemofilia é mais frequente em homens, devido à presença de único cromossomo X. Situações raras envolvem mulheres afetadas ou portadoras sintomáticas; filhas de homens com hemofilia costumam ser portadoras.
No Brasil, o registro do Ministério da Saúde apontava, em 2024, 14.202 pessoas com hemofilia, das quais 11.863 referiam-se à hemofilia A e 2.339 à hemofilia B.
A Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela produção de medicamentos hemoderivados distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A fábrica da companhia fica em Goiana (Zona da Mata de Pernambuco) e produz, entre outros itens, o Fator VIII em versões plasmática e recombinante, utilizados no tratamento da hemofilia A. A produção nacional tem o objetivo de garantir a disponibilidade de medicamentos essenciais para terapias profiláticas e a continuidade do atendimento pelo SUS.
